Các nhà khoa học thuộc Trung tâm Y học Phân tử Max Delbrück và Trường Đại học Y khoa Berlin, Đức, đã thực hiện một nghiên cứu và phát hiện một biến thể gen trên nhiễm sắc thể số 11 liên quan đến việc làm gia tăng nguy cơ viêm da dị ứng.
Phát hiện mới về biến thể gen liên quan đến viêm da dị ứng
Viêm da dị ứng là một bệnh viêm da mạn tính (kéo dài) thường gây ngứa ngáy dữ dội, khô và đỏ da, mụn nước... Cùng với sốt cỏ khô và hen suyễn, viêm da dị ứng là một trong những bệnh dị ứng phổ biến nhất. Ở các nước đang phát triển, khoảng 15% trẻ nhỏ bị ảnh hưởng bởi viêm da dị ứng.
Trong hầu hết các trường hợp, viêm da dị ứng xuất hiện trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Đối với phần lớn trẻ em mắc bệnh, khi lớn lên có thể tái phát bệnh hoặc phát triển các bệnh dị ứng khác như sốt cỏ khô hoặc hen suyễn. Nguyên nhân gây nên sự bùng phát của viêm da dị ứng vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các nghiên cứu dịch tễ chỉ ra rằng đóng góp của yếu tố di truyền là rất lớn.
Một nghiên cứu được thực hiện trên 9.600 người đến từ Đức, Ba Lan và Cộng hòa Séc. Trong tổng số người tham gia nghiên cứu, các nhà khoa học đã quyết định xem xét kỹ bộ gen của 3.011 người. Các nhà khoa học đã quét toàn bộ bộ gen, tìm kiếm các biến thể di truyền đặc biệt phổ biến ở bệnh viêm da dị ứng.
Nghiên cứu đã tìm thấy rằng một số gen có liên quan đến cơ chế bệnh học của viêm da dị ứng. Quan trọng nhất là nghiên cứu đã xác định được một biến thể gen trên nhiễm sắc thể số 11 đặc biệt phổ biến ở những bệnh người mắc viêm da dị ứng. Biến thể này nằm trong một khu vực chứa gen C11orf30 mã hóa protein EMSY. Các nhà khoa học nghi ngờ rằng một đột biến trong gen này có liên quan đến viêm da dị ứng. Tuy nhiên, vai trò chính xác của protein EMSY trong viêm da dị ứng vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu.
Giáo sư Young-Ae Lee, người đứng đầu nghiên cứu cho biết: “Phát hiện của chúng tôi giúp hiểu hơn về cơ chế bệnh sinh của viêm da dị ứng. Hy vọng kết quả nghiên cứu sẽ giúp đưa ra phương pháp tiếp cận mới cho việc cải thiện tình trạng rối loạn da mạn tính này”.
Huy Khanh